Documents pour «Maladie»

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Affiche du document Génétique, populations et maladies

Génétique, populations et maladies

Anne CAMBON-THOMSEN

1h09min17

  • Sciences de la vie, Biologie
  • Sciences médicales. Médecine
Gènes, Populations et Maladies : pour aborder ce thème, c'est la vision de la Génétique des populations humaines que j'ai choisie et qui va, à travers quelques exemples de projets de recherche, nous conduire vers la génétique épidémiologique et vers des problématiques de
santé publique.
La Génétique des Populations, en quelques mots ?
Un regard sur l'histoire et la géographie des populations humaines à travers leurs gènes ! C'est notamment à travers le livre de Cavalli-Sforza, Menozzi et Piazza (1994) sur l’histoire et la géographie des gènes humains (1)∗ que cette discipline peut être illustrée. Elle a existé bien avant les apports de la génétique moléculaire. Le message à retenir ? Il est possible, à partir d'études de marqueurs génétiques, tels que groupes sanguins et gènes HLA, de retracer une géographie génétique qui est globalement cohérente avec l'histoire des populations. Mais commençons par quelques définitions (2). Tout d'abord, la Génétique des Populations, c'est l'étude des caractéristiques génétiques des populations, permettant de définir leur structure génétique et de déterminer l'influence de cette
structure génétique sur leur évolution. Deux stratégies, deux approches et deux objectifs sont possibles :
Étudier les populations et utiliser les marqueurs génétiques et leurs polymorphismes pour en savoir plus sur l'histoire d'une population et des migrations qui s’y rapportent ou étudier l'évolution du génome, en utilisant les données sur les populations pour révéler les spécificités d'évolution des marqueurs génétiques au sein du génome. Dans un cas la connaissance de la population est le but de la recherche, dans l’autre la population est le moyen de répondre à des questions de recherche sur le génome.
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Affiche du document Les bases génétiques des maladies et le diagnostique génique - Jean-Louis MANDEL

Les bases génétiques des maladies et le diagnostique génique - Jean-Louis MANDEL

Jean-Louis MANDEL

1h29min23

  • Sciences médicales. Médecine
"Le projet du décryptage du génome humain a permis une explosion des connaissances en ce qui concerne les maladies héréditaires, aussi dites maladies monogéniques. Ces maladies sont en effet dues à des ""erreurs"" du matériel génétique (mutations), au niveau d'un gène. On en compte plus de 4000, qui sont souvent responsables de handicaps physiques, sensoriels ou intellectuels importants, ou de mortalité précoce, chez les personnes atteintes. A l'heure actuelle, on a identifié le gène défectueux pour plus de 900 maladies monogéniques, et ce chiffre augmente d'environ 3 par semaine. Au plan des connaissances, l'identification des gènes a révélé des mécanismes insoupçonnés d'erreurs génétiques, expliquant des modes de transmission très particuliers de certaines. L'identification des gènes de maladies permet aussi des progrès très importants dans la compréhension des mécanismes de phénomènes complexes, tels que le fonctionnement des fibres musculaires, l'audition ou la vision. Ces recherches visent à mieux comprendre ces maladies et à définir de nouvelles cibles pour le développement de thérapeutiques.Leur intérêt ne réside pas dans la mise en place d'une médecine ""prédictive"" assez illusoire (sauf dans les cas éventuels d'un risque élevé où un traitement préventif serait possible), car les facteurs génétiques de prédisposition ne permettent pas en fait de prédire la maladie. "
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