Documents pour «mutation»

Documents pour "mutation"
Affiche du document Secrets de longévité

Secrets de longévité Sur la piste des Laron en Equateur

Sylvie Gilman

56min24

  • Documentaire
Vivre très vieux et en bonne santé, n'est-ce pas notre espoir à tous ? Depuis des dizaines d'années, des chercheurs tentent de décrypter les mécanismes du vieillissement et de repousser les maladies qui surviennent avec l'âge. Et quelquefois, les voies de la recherche prennent des chemins de traverse…  Il existe une vallée, en Équateur, sillonnée par des routes à peine dessinées sur les cartes. Là, dans des villages excentrés, certaines personnes paraissent protégées du diabète, du cancer… et peut-être même d'Alzheimer. Mais ces hommes et ces femmes apparemment bénis des dieux, se sont longtemps considérés comme abandonnés de Dieu ; car ils ont une particularité : ils sont de très petite taille – 1m20 en moyenne-. Ils ont vécu isolés, à l'abri des regards, loin d'imaginer détenir dans leur sang un secret dont pourrait peut-être bénéficier un jour l'humanité toute entière. Petite taille, grand mystère : par quels mécanismes sont-ils protégés ? La compréhension de ces mécanismes pourra-t-elle un jour protéger le reste du monde ? C’est ce qu’espèrent aujourd'hui des scientifiques : de Tel-Aviv à Los Angeles, en passant par l'Équateur, ce film suit pas à pas le cheminement d'une recherche non seulement originale, mais potentiellement révolutionnaire dans la compréhension – voire le traitement et la prévention - de maladies comme le cancer.
Forfait
Affiche du document Génétique et populations

Génétique et populations

Alicia SANCHEZ-MANZAS

1h08min11

  • Sciences de la vie, Biologie
Le peuplement du monde par les premiers humains modernes (Homo sapiens sapiens) est sans doute le phénomène global le plus ancien qu'ait connu notre espèce, conduisant cette dernière jusqu'aux derniers recoins inhabités de la planète, en dépit d'environnements parfois hostiles. De nombreux chercheurs étudient aujourd'hui cette globalisation, depuis son origine la plus reculée, il y a quelques 100'000 ans, jusqu'aux dernières conquêtes s'achevant dans le courant de notre ère : paléontologues, archéologues, linguistes et généticiens des populations sont à l'oeuvre pour reconstituer notre passé. Quelques échelons essentiels – quasi-unanimement reconnus - ont ainsi été franchis sur l'échelle de nos connaissances scientifiques: l'origine d'Homo sapiens sapiens est unique et très récente par rapport à celle du genre Homo dans son ensemble; nos traits morphologiques et pigmentaires sont le résultat de nos adaptations aux environnements diversifiés que nous avons rencontrés au cours de nos migrations; la diversité de nos caractères génétiques, remodelée au cours de nos différenciations préhistoriques, reflète, au contraire, davantage nos liens de parenté. D'autres questions restent, en revanche, très controversées: quelle est l'origine géographique précise de l'espèce humaine actuelle? Nous sommes-nous mélangés avec d'autres « types humains », comme l'Homme de Neanderthal? Jusqu'à quelle profondeur de temps les données génétiques nous permettent-elles de remonter? Autant de sujets que le généticien essaie d'explorer par l'étude des populations actuelles. Ainsi, tout en poursuivant sa conquête du territoire, aujourd'hui tournée vers d'autres planètes, l'Homme moderne n'a pas encore résolu toutes les énigmes de son passé sur la terre.
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Affiche du document Les bases génétiques des maladies et le diagnostique génique - Jean-Louis MANDEL

Les bases génétiques des maladies et le diagnostique génique - Jean-Louis MANDEL

Jean-Louis MANDEL

1h29min23

  • Sciences médicales. Médecine
"Le projet du décryptage du génome humain a permis une explosion des connaissances en ce qui concerne les maladies héréditaires, aussi dites maladies monogéniques. Ces maladies sont en effet dues à des ""erreurs"" du matériel génétique (mutations), au niveau d'un gène. On en compte plus de 4000, qui sont souvent responsables de handicaps physiques, sensoriels ou intellectuels importants, ou de mortalité précoce, chez les personnes atteintes. A l'heure actuelle, on a identifié le gène défectueux pour plus de 900 maladies monogéniques, et ce chiffre augmente d'environ 3 par semaine. Au plan des connaissances, l'identification des gènes a révélé des mécanismes insoupçonnés d'erreurs génétiques, expliquant des modes de transmission très particuliers de certaines. L'identification des gènes de maladies permet aussi des progrès très importants dans la compréhension des mécanismes de phénomènes complexes, tels que le fonctionnement des fibres musculaires, l'audition ou la vision. Ces recherches visent à mieux comprendre ces maladies et à définir de nouvelles cibles pour le développement de thérapeutiques.Leur intérêt ne réside pas dans la mise en place d'une médecine ""prédictive"" assez illusoire (sauf dans les cas éventuels d'un risque élevé où un traitement préventif serait possible), car les facteurs génétiques de prédisposition ne permettent pas en fait de prédire la maladie. "
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Affiche du document Transgenèse, mutagenèse et génomique fonctionnelle chez les mammifères

Transgenèse, mutagenèse et génomique fonctionnelle chez les mammifères

Daniel METZER

1h13min41

  • Sciences de la vie, Biologie
Conférence du 29 janvier 2000 par Daniel Metzer. La connaissance des génomes de l'homme et de la souris sera acquise dans moins de cinq ans. Leur comparaison révélera l'existence de dizaines de milliers de gènes, jusqu'alors inconnus, dont la fonction devra être établie. Cela nécessitera des études non seulement au niveau moléculaire et cellulaire, mais aussi à des niveaux de complexité supérieurs représentés par les tissus et organes, et finalement l'animal et l'homme dans leur globalité. La souris est un excellent modèle pour définir les fonctions des gènes humains car elle présente de grandes similitudes génétiques, immunologiques, reproductives, physiologiques et pathologiques avec l'homme. De plus, on dispose actuellement d'outils performants pour manipuler le génome de cet animal. Il est en effet possible, grâce à la transgenèse, d'insérer un gène normal ou modifié dans son génome, et de l'exprimer sélectivement à un endroit donné. On peut également modifier ou altérer un gène défini par recombinaison homologue, et induire des mutations somatiques de ce gène dans des cellules ou tissus choisis, et à un moment défini de la vie de l'animal. L'ensemble de ces techniques, récemment mises au point, permettra d'approfondir les études de la fonction des gènes chez la souris, et d'établir plus facilement des "modèles souris" de maladies humaines. De plus, les techniques de mutagenèse utilisées chez la souris auront des applications en thérapie génique. En effet, il est envisageable de remplacer des gènes mutés, ou de diriger l'expression de transgènes, dans des cellules somatiques déficientes prélevées sur des malades, et de les réinjecter, après la modification génétique, à ces patients. Ainsi, la transgenèse, la mutagenèse et la génomique fonctionnelle devraient avoir de nombreuses retombées positives en santé humaine.
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